A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

Jelen publikáció szokatlan módon a gyermekkor teljes időtengelyére ve­títve tekinti át a pandémia gyermekgyógyászati vonatkozásaival kapcso­latban megjelent ismeretanyagot, a gyermekvállalástól a kamaszkorig, kitérve a korspecifikus problémákra, következményekre, megoldásokra és javaslatokra.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A hypertonia egyik következménye a kognitív funkciók romlása. Az antihipertenzív kezelés neuroprotektív hatása egyértelmű, ám a kognitív funk­ciókra gyakorolt hatásáról kevesebb evidencia áll rendelkezésre

 Az aplasztikus anémia ritka, nem malignus, súlyos esetekben az életet veszélyezte­tő vérképzőszervi betegség, melynek hátterében heterogén molekuláris és össze­tett klonális összefüggések bontakoznak ki. Új tapasztalatokkal gazdagodtunk mind az allogén őssejt-transzplantációs, mind pedig az immunszuppresszív kezelés terén.

A cöliákia a vékonybél-nyálkahártya krónikus autoimmun gyulladása. A kalászos ga­bonák gluténja váltja ki, bélboholy-atrófiához és malabszorpcióhoz vezet. Bármely életkorban kialakulhat, bélrendszeri (hasmenés, testsúlycsökkenés) és bélrendsze­ren kívüli manifesztációkkal (vérszegénység, csökkent csontsűrűség, neuropátia, dermatitis herpetiformis). 

A belgyógyászat egy nagy területé­nek 20 éves fejlődését sokféleképpen össze lehet foglalni. Jelentős elméleti nefrológiai tudományos eredmények születtek ebben az időszakban, és a klinikai kutatás fejlődése is szembeszökő. A gyógyszeres kezelés radikális meg­újulásával a vesebetegek életkilátásai és életminősége is sokat javult. Az elmúlt két évtized alatt a magyarországi dialí­ziskezelés magas színvonalúvá vált és a transzplantációs gyakorlat előtt is új lehetőségek nyíltak. Ezek alapján a szer­zők úgy döntöttek, hogy a következő főbb szempontok alapján mutatják be a nefrológia hazai alakulását:
• A hazai nefrológiai tudomány fejlő­dése
• A hazai klinikai nefrológia fejlődése
• A hazai dialíziskezelés fejlődése
• A hazai transzplantáció fejlődése

Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója az előző lapszámunkban megjelent interjúban megemlítette, hogy ma már többé-kevésbé egy intézmény bázisán működik a gyermektoxikológia és az immundeficiencia-ellátás.

Körképünkben a Házi Gyermekorvosok Egyesületének vezetőit, és a Heim Pál Kórház főigazgatóját kértük, kommentálják Velkey György, lapunk előző számában a gyermekellátás színvonalának, minőségének javítása érdekében tett javaslatait.